Mengenal Lebih Dekat tentang Hemofilia A

HEMOFILIA A
Oleh: Rima Nur Rahmawati

Setiati (2014) mendefinisikan hemofilia sebagai sebuah kelainan perdarahan yang diakibatkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah secara herediter atau diturunkan secara sex linked recessive pada kromosom X. Tetapi faktanya, sekitar 20-30% pasien hemofilia tidak mempunyai riwayat keluarga serupa, sehingga diduga telah terjadi mutasi spontan akibat lingkungan.

Hemofilia sendiri diklasifikasikan menjadi hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C berdasarkan defisiensi faktor pembekuan darahnya. Hemofilia A merupakan jenis hemofilia yang biasanya disebut juga dengan hemofilia klasik. Jenis hemofilia ini diakibatkan oleh adanya defisiensi atau disfungsi dari faktor pembekuan darah ke VIII (Davey, 2005).

A.    EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian hemofilia A adalah 1:5.000 dimana penyakit ini banyak terjadi pada laki-laki (Davey, 2005). Setiati (2014) menambahkan bahwa, hemofilia A memiliki prosentase kejadian lebih besar dibandingkan hemofilia B, yakni mencapai 80-85% dari total kasusnya, dengan 20-30% pasiennya dikarenakan mutasi gen secara spontan.

Di Indonesia sendiri belum ada data pasti mengenai angka kejadian hemofilia ini. Tetapi, saat ini diperkirakan angka kejadian hemofilia mencapai sekitar 20.000 kasus dari 200.000.000 penduduk di Indonesia (Setiati, 2014).

B.     ETIOLOGI

Hemofilia A dapat dikarenakan pewarisan gen. Hal ini disebabkan oleh adanya defek pada salah satu gen yang berhubungan dengan faktor pembekuan darah VIII (Setiati, 2014). Lebih lanjut, gen pembawa ini berlokasi pada kromosom X, dimana laki-laki hanya mempunyai 1 kromosom X dan wanita memiliki 2 kromosom X.

Seorang laki-laki yang mempunyai gen hemofilia pada kromosom X nya akan mempunyai hemofilia, tetapi jika wanita harus mempunyai gen hemofilia pada kedua kromosomnya untuk mempunyai penyakit ini. Tetapi, jika seorang wanita tersebut hanya terpaut hemofilia pada salah satu kromosom X nya, maka dia disebut karier atau pembawa (Setiati, 2014).

Lain pada laki-laki, dalam hal ini Hayes (1997) menjelaskan bahwa seorang pasien hemofilia A wanita yang merupakan karier memiliki tanda khas berupa defisiensi salah satu sub unit pada faktor VIII C dengan kadar faktor VIII RAG dan faktor VIII RiCoF normal. Seorang wanita karier walaupun tidak mempunyai hemofilia, dia tetap bias mewariskan gen cacatnya pada anak-anaknya.

C.    GEJALA DAN TANDA KLINIS

Perdarahan merupakan gejala dan tanda klinis paling khas yang ditemui pada penderita hemofilia keseluruhan (Setiati, 2014). Perdarahan yang timbul ini dapat terjadi secara spontan ataupun akibat dari trauma keseharian.

Manifestasi klinis yang terjadi dipengaruhi oleh berat ringannya hemofilia yang diderita oleh pasien. Davey (2005) menerangkan bahwa pada penyakit hemofilia A yang berat (faktor VIII < 1%) akan terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot besarnya. Sedangkan pada penyakit hemofilia yang sedang (faktor VIII 1-5%) dan ringan (faktor VIII > 5-50%) akan berkaitan dengan perdarahan pada trauma yang ringan atau sedang.

Gambaran klinis pada pasien hemofilia A dapat ditunjukkan dengan luka memar yang berlebihan dan hemarthrosis sejak saat bayi dapat merangkak. Nyeri, bengkak, panas, dan bahkan deformitas dapat terjadi pada sendi yang terkena. Selain itu, perdarahan otot, perdarahan intra abdominal retroperitoneal, dan perdarahan intracranial juga sering terjadi (Hayes, 1997). Perdarahan retroperitoneal serta retropharyngeal merupakan kejadian yang membahayakan. Hal ini dikarenakan akan dapat menyebabkan gangguan jalan nafas, yang kemudian akan mengancam nyawa penderita hemofilia.

Setiati (2014) menambahkan bahwa hemarthrosis merupakan kejadian yang paling sering ditemukan, yakni angka kejadiannya sebesar 85% dengan lokasi yang menyebar, baik di sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan, dan lainnya. Selain itu, Hoyer (1994) juga menjelaskan bahwa perdarahan intracranial yang terjadi pada pasien hemofilia ini merupakan penyebab kematian tertinggi, karena sifatnya yang spontan atau terjadi seketika setelah mengalami trauma.

D.    KOMPLIKASI

Setiati (2014) menjelaskan bahwa komplikasi yang sering terjadi pada penderita adalah artropati hemofilia. Artropati hemofilia merupakan suatu penimbunan darah intraartikular yang menetap dengan akibat dari degenerasi kartilago, tulang, dan sendi secara progresif. Hal ini menyebabkan penurunan hingga rusaknya fungsi dari sendi.

Selain itu, hemarthrosis yang tidak ditindaklanjuti akan dapat menyebabkan sinovitis kronik akibat dari proses peradangan jaringan synovial yang tidak kunjung berhenti (Setiati, 2014). Kejadian seperti ini sering ditemukan pada sendi lutut, pergelangan kaki, dan siku.

E.     PENULARAN

Hayes (1997) menjelaskan bahwa penularan hemofilia A dapat terjadi melalui produk darah. Contoh kejadiannya adalah pada penyakit hepatitis B, hepatitis C, serta infeksi HIV yang melakukan transfusi produk darah, akan mempunyai risiko tertular dari penyakit hemofilia A. Setiati (2014) menambahkan bahwa penularan penyakit hemofilia A melalui produk darah ini cukup tinggi terjadi di Negara berkembang, termasuk Indonesia.

F.     PENCEGAHAN

Oleh karena hemofilia A merupakan penyakit karena gen, maka yang dapat dicegah adalah hal-hal yang berkaitan dengan komplikasi. Agar mengurangi risiko terjadinya komplikasi pada penderita hemofilia A, maka hal yang perlu dilakukan menurut Setiati (2014) adalah:

1.      Mengikuti rencana terapi dengan tepat seperti yang diresepkan dokter seutuhnya tanpa terkecuali.

2.      Memeriksakan secara rutin dan memberikan vaksinasi seperti yang direkomendasikan dokter.

3.      Memberitahukan pada semua penyedia layanan kesehatan tentang kondisi anda.

4.      Melakukan perawatan gigi secara teratur. Dokter gigi dapat memberikan obat yang akan menurunkan perdarahan selama tindakan prosedural.

5.      Mengenali tanda dan gejala perdarahan di sendi dan bagian lain di tubuh anda. Dan mengetahui kapan harus segera menelepon dokter atau ke rumah sakit, contohnya adalah:

a.       Perdarahan berat yang tidak dapat dihentikan

b.      Setiap tanda atau gejala perdarahan di otak.

c.       Gerakan yang berbatas, nyeri, atau pembengkakan di sendi manapun.